T/SZAS 34-2021 Спецификация приложения для обнаружения мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на основе технологии высокопроизводительного секвенирования (Англоязычная версия)
Этот документ предусматривает клиническое применение технологии высокопроизводительного секвенирования для выявления мышечной дистрофии Дюшенна/Бейкера, предтестовое генетическое консультирование, лабораторный рабочий процесс, оценку качества образцов, информацию о субъекте и хранение образцов, требования к экспериментальным операциям, внутренний контроль качества, межлабораторную оценку качества. требования, спецификации анализа данных, принципы отчетности, написание и распространение отчетов, послетестовое генетическое консультирование и т. д. Этот документ применим к учреждениям, которые используют высокопроизводительное секвенирование, также известное как технология «секвенирования нового поколения» (NGS) для обнаружения МДД. Технология высокопроизводительного секвенирования используется для обнаружения геномов, извлеченных из периферической крови, мазков сухой крови, слюны. и т. д. ДНК используется для тестирования гена МДД для завершения скрининга или генетической диагностики заболеваний МДД/МДБ.
T/SZAS 34-2021 История
2021T/SZAS 34-2021 Спецификация приложения для обнаружения мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на основе технологии высокопроизводительного секвенирования