Целью настоящего стандарта является определение определения, классификации, методов обнаружения, принципов диагностики, прогноза и оценки риска рецидива хромосомного мозаицизма в пренатальной генетической диагностике. В этом стандарте подробно обсуждаются только пренатальная диагностика и генетическое консультирование хромосомного мозаицизма.Другие варианты типов мозаицизма, такие как изменение числа копий, вариация одного нуклеотида/удаление и вставка небольшого фрагмента и т. д., не входят в сферу применения настоящего стандарта.
T/GDPMAA 0007-2021 История
2021T/GDPMAA 0007-2021 Пренатальная диагностика и генетическое консультирование хромосомного мозаицизма