Что касается терминов и определений, к настоящему стандарту применяются термины и определения, определенные в T/LTIA14-2021. В разделе, посвященном общим требованиям к анализу данных полногеномного ресеквенирования малой глубины генома человека, в стандарте сначала упоминается, что процесс анализа данных полногеномного ресеквенирования малой глубины генома человека должен соответствовать требованиям главы 5 T/LTIA14- 2021. Для эталонной последовательности генома человека, необходимой для выравнивания, стандарт рекомендует использовать последнюю версию hg38, выпущенную NCBI. В конце этой ссылки стандарт предлагает типы секвенирования и требования к качеству данных для малоглубинного полногеномного ресеквенирования человеческого генома, в основном охватывая такие описания, как тип секвенирования, длина считывания, соотношение Q30, содержание GC, частота повторений, сравнение. ставка и покрытие или параметры. В техническом стандарте для определения генотипа генома человека стандарт сначала рекомендует использовать последнюю версию данных проекта «1000 геномов» в качестве стандартного эталонного генома. Затем стандарт предлагает, чтобы, когда образец секвенирования поступает из одной расы или этнической принадлежности, для расы или этнической принадлежности, к которой принадлежит исследовательский образец, должен быть создан специальный групповой эталонный геном, отвечающий особым потребностям, чтобы повысить точность и чувствительность анализа. результаты вывода генотипа. В конце этой ссылки стандарт излагает простые требования и предложения по оценке точности и чувствительности результатов вывода генотипа на основе стандарта NA12878. При глубине секвенирования 1X и 4X в сочетании с различным программным обеспечением для вывода генотипа (Beagle, IMPUTE, Minimac) и эталонным геномом популяции (фаза 3 проекта «Тысяча талантов») был выполнен вывод генотипа на основе стандарта NA12878, и наконец были получены результаты вывода. отображаются минимальные значения точности и чувствительности. При анализе вариантов и интерпретации аннотаций вариантов стандарт предлагает типы вариантов, которые должен содержать файл результатов, формат файла, которому следует следовать, и рекомендации по фильтрации вариантов, то есть в целом все должно соответствовать конкретным требованиям, изложенным в главе 8 документа T. /LTIA14-2021. Что касается интерпретации вариантов, стандарт в основном разъясняет нормы наименования вариантов и использования транскриптов, а также предлагает, чтобы интерпретация аннотаций охватывала основные общедоступные базы данных нуклеиновых кислот, связанные с функциями генов, то есть вся совокупность должна соответствовать конкретным требованиям главы 9 Т/LTIA14-2021.
T/LTIA 15-2021 История
2021T/LTIA 15-2021 Вменение генотипа человека и интерпретация вариаций при низкочастотном повторном секвенировании всего генома