GA/T 1693-2020
Спецификация проверки секвенирования ДНК следующего поколения в судебной медицине (Англоязычная версия)

Стандартный №

GA/T 1693-2020

язык

Китайский, Доступно на английском

Дата публикации

2020

Разместил

Professional Standard - Public Safety Standards

Последняя версия

GA/T 1693-2020

сфера применения

Анализ основного содержания стандарта

Технические элементы	Традиционное секвенирование по Сэнгеру	Секвенирование нового поколения (NGS)
Пропускная способность обнаружения	Один образец/реакция	≥100 Мб/запуск
Тип маркера	Только полиморфизм длины	Полиморфизм последовательности (включая вариации последовательности STR)
Размер данных	Высота пика электрофореза	Глубина секвенирования, значение ACR, Q30 и т. д.

---

Ключевые технические требования

1. Конфигурация лаборатории

Должна соответствовать требованиям GB/T 27025-2019, строго различая:

• Область до ПЦР (подготовка образцов)
• Область после ПЦР (создание библиотеки/секвенирование)

2. Показатели эффективности прибора

Секвенатор второго поколения должен соответствовать следующим требованиям:

• Качество распознавания оснований: значение Q > 20
• Точность после фильтрации ≥ 99,9%
• Длина прочтения обнаружения STR должна охватывать весь ампликон

---

Инновационные технические положения

Анализ полиморфизма последовательности STR

STR впервые был явно использован в качестве маркера полиморфизма последовательности:

1. GRCh38 использовался в качестве референсной последовательности
2. Последовательности одинаковой длины, но разные, считаются независимыми аллелями
3. Частота популяции должна быть основана на статистике полиморфизма последовательности

Контроль качества система

Индикаторы	Требования
Глубина секвенирования	STR≥установленного порога; SNP/InDel≥100×
Значение ACR	Гетерозиготные локусы должны быть ≥0,6

---

Рекомендации по внедрению

Ключевые моменты для лабораторной валидации

• ПроведитеУстановите локализованную пороговую систему (например, минимальную глубину секвенирования).
• Регулярно проводите внешнюю оценку качества.

Вопросы анализа данных.

Особое внимание следует уделять:

1. Совместимости наименований последовательностей STR и полиморфизмов длины.
2. Митохондриальная ДНК должна быть выровнена с референсной последовательностью rCRS.
3. Совместный анализ сцепленных генетических маркеров.