T/SZAS 45-2022 Техническая спецификация для обнаружения дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) на основе высокопроизводительного секвенирования гибридизационного захвата (Англоязычная версия)
Этот документ применим к использованию образцов опухолевой ткани человеческого происхождения (которые могут включать парные нормальные контрольные образцы) путем гибридизации и захвата целевой области генома для высокопроизводительного секвенирования генов, анализа геномных рубцов и обнаружения гомологичной рекомбинации. Метод оценки дефектов (HRD). Настоящий документ не применим к следующим тестам: а) Обнаружение образцов неопухолевых пациентов или образцов плазмы пациентов с опухолями, циркулирующих в опухолевой ДНК; б) Высокопроизводительное секвенирование всего генома (WGS), обнаружение генных мутаций или уровня метилирования, связанных с HRR. Для выявления HRD используются методы анализа геномных особенностей и функционального обнаружения, в) выявление статуса инактивации гена BRCA.
T/SZAS 45-2022 История
2022T/SZAS 45-2022 Техническая спецификация для обнаружения дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) на основе высокопроизводительного секвенирования гибридизационного захвата