ISO 4454:2022 Геномная информатика — Фенопакеты: формат обмена фенотипическими данными.

сфера применения: В этом документе содержится единообразное машиночитаемое фенотипическое описание человека, пациента или образца в контексте редкого заболевания, распространенного/сложного заболевания или рака. Он применим к академическим, клиническим и коммерческим исследованиям, а также к клинической диагностике. Хотя он предназначен для сбора данных о людях, его можно использовать и в других областях (например, исследования на мышах). Он не определяет фенотипическую информацию, которую необходимо собрать для конкретного использования, но представляет эту информацию в подходящей описательной форме, что позволяет осуществлять вычислительный обмен ею между системами.

ISO 4454:2022 История

2022 ISO 4454:2022 Геномная информатика — Фенопакеты: формат обмена фенотипическими данными.